Cortar y pegar con ADN: aprueban el uso de un medicamento basado en la técnica de edición genética

En el mundo de la medicina, especialmente en el ámbito de las enfermedades genéticas, la innovación no conoce límites. Una nueva estrella está brillando en el horizonte de la terapia génica, y su nombre es CASGEVY.

Este nuevo fármaco se ha convertido en el primero de su tipo en ser aprobado para uso humano, primero en Reino Unido por la Agencia Reguladora de Medicamentos y Productos Sanitarios (MHRA por sus siglas en inglés) y luego en Estados Unidos por la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA por sus siglas en inglés), marcando uno de los grandes hitos médicos del 2023.

Se lo debemos a las “tijeras” moleculares

El desarrollo de este revolucionario fármaco no hubiera sido posible sin una técnica conocida como CRISPR/Cas9. Como su nombre puede parecer una especie de acertijo o clave difícil de entender, el mundo de la ciencia ha decidido llamarla acertadamente como la técnica de las “tijeras" moleculares (ya entenderás porqué).

Esta tecnología, que le valió el Nobel de Química a las científicas Jennifer Doudna y Emmanuelle Charpentier el 2020, permite modificar secciones específicas del ADN donde el sistema CRISPR identifica el gen que se quiere cambiar mientras que la proteína Cas9 se encarga de cortarlo. La habilidad de las células para reparar el ADN después del corte posibilita la introducción de cambios específicos.

La estrategia de CASGEVY

En el caso de este nuevo medicamento, el “objetivo del corte” está en los genes responsables de la formación de los glóbulos rojos, específicamente en genes defectuosos de la hemoglobina –proteína encargada de transportar el oxígeno–, en células madre de la médula ósea.

Según han explicado organismos como la propia FDA y otras como la Agencia Europea de Medicamentos (EMA por sus siglas en inglés), las enfermedades tratables con este medicamento son:

• Anemia falciforme, que afecta la forma de las células sanguíneas. En lugar de ser flexibles y redondas, las células adoptan una forma de hoz, lo que puede causar bloqueos en los vasos sanguíneos, resultando en dolor intenso y otros problemas de salud.
• Betatalasemia, donde el cuerpo produce menos hemoglobina de lo normal o presenta anomalías en su estructura. En algunos casos hay destrucción de hematíes y se producen episodios de dolor intenso en algunos tejidos debido a la falta de oxígeno.
  

En un comunicado de prensa, las empresas que han desarrollado este fármaco explicaron que “CASGEVY es el primer tratamiento de su clase que ofrece el potencial de una terapia transformadora única para los pacientes con anemia falciforme que reúnan los requisitos necesarios”.

El primer paso al futuro de tratamientos personalizados

Si bien el tratamiento común para este tipo de enfermedades suele ser la transfusión de sangre o el trasplante, no siempre es posible encontrar donantes compatibles y en muchos casos los pacientes corren algunos riesgos por el procedimiento.

En palabras de sus desarrolladores “esta aprobación significa que, por primera vez, aproximadamente 16000 pacientes con enfermedad de células falciformes podrán optar a una terapia única y duradera que ofrece la posibilidad de una cura funcional de su enfermedad al eliminar las crisis de dolor graves y las hospitalizaciones causadas por éstas”.

A medida que avanzamos hacia un futuro donde la edición genética se convierte en parte integral de nuestro arsenal médico, este nuevo fármaco destaca como un pionero que podría allanar el camino hacia una era de tratamientos más efectivos y personalizados.